№ 4

Декабрь/2022

Russian Traveler 04/2022

В Москве подросток умер от бессонницы. Как такое возможно?

Фото: Unsplash

16-летний мальчик страдал от редкого заболевания.

В Москве умер 16-летний подросток, страдавший редкой болезнью — семейной фатальной бессонницей. Об этом пишет Telegram-канал 112.

По данным канала, тело Владислава нашли в его квартире на Южнобутовской улице. Позже врачи выяснили диагноз подростка и предположили, что именно он стал причиной смерти мальчика.

Фатальная семейная бессонница — смертельное генетическое заболевание, при котором человек лишается сна. Бессонница становится настолько тяжелой, что серьезно влияет на повседневную деятельность, приводя к повреждению головного мозга и, в конечном итоге, к коме и смерти. В мире известно всего около 40 семей, имеющих такое заболевание.

История заболевания

Семейную фатальную бессонницу открыли не так давно — в 1979 году. Ее случайно обнаружил итальянский сельский врач Иньяцио Ройтер. Тетя его жены Элизабетт постоянно жаловалась на то, что не может уснуть, и ей не помогает даже сильное снотворное. Состояние женщины ухудшалось с каждым днем: через несколько месяцев она уже не могла ходить и почти не говорила, а через год умерла. Местные врачи списали все на депрессию — и в это можно было бы поверить, если бы похожие симптомы вскоре не появились у ее сестры. Для второй итальянки болезнь тоже закончилась смертью.

Наблюдая за состоянием обеих женщин, врач Ройтер пришел у выводу, что заболевание наследственное и вызывается мутацией генов. Этому нашлось подтверждение: в одной из хромосом специалисты обнаружили не аспарагиновую кислоту, а аспарагин, что привело к изменению формы белковой молекулы и ее преобразованию в прион. Именно по этой причине в таламусе (отделе мозга, отвечающего за сон) накапливались амилоидные бляшки, которые провоцировали бессонницу и смерть.

Фото: Unsplash

Как проявляется болезнь?

Чаще всего фатальная бессонница проявляется у пациента в возрасте от 30 до 60 лет. Болезнь длится от семи месяцев до трех лет, после чего человек умирает. Бессонница неизлечима, поскольку происходит нарушение не процесса сна, а механизма его запуска. 

Врачи разделили четыре стадии развития бессонницы: поначалу человек страдает от страхов, паники и тяжелой бессонницы (это длится до четырех месяцев), затем у него появляются галлюцинации (до пяти месяцев), он теряет в весе (до трех месяцев) и, наконец, перестает двигаться и разговаривать с людьми. Спустя полгода он умирает.

Фатальной бессонницей невозможно заразиться — она передается по наследству. К примеру, если человек заболел, а у одного из его родителей тоже была такая бессонница, то вероятность передачи недуга детям составляет 50%.

Цикл сна и бодрствования – одна из важнейших особенностей человеческой биологии. Именно он помог нам приспособиться к жизни на вращающейся планете с ее бесконечной сменой дня и ночи. Не случайно Нобелевская премия в области медицины за 2017 год была присуждена трем ученым, которые в 1980–1990-х годах выявили в наших клетках «молекулярные часы», отвечающие за синхронизацию человеческого организма с солнцем. Когда этот суточный ритм ломается, у нас возникают серьезные проблемы – диабет, неполадки в сердечно-сосудистой системе и раннее старческое слабоумие.

Есть и другие свидетельства того, что сон крайне нужен для поддержания здоровой иммунной системы, температуры тела и артериального давления. Если сна недостаточно, мы не можем успешно контролировать настроение или быстро восстанавливаться после травм. Возможно, сон для нас даже важнее пищи; животные, лишенные сна, умирают быстрее, чем от голода