№ 1 (10)

Март – апрель

Russian Traveler №1(10) 2024

Британские ученые разгадали 80-летнюю загадку смерти младенцев

Фото: Unsplash

Специалисты выяснили причину инфантильной гиперкальцимии.

Ученые из Университета Восточной Англии смогли разгадать медицинскую загадку, история которой насчитывает 80 лет. Они выяснили причины повреждения почек, которое может привести к смерти младенцев. В результате этого повреждения организм теряет способность правильно усваивать витамин D, что приводит к накоплению кальция в крови и образованию камней в почках.

В 30-40-х годах XX века витамин D в избытке содержался в таких продуктах, как молоко, хлеб, хлопья и маргарин. Это делалось для того, чтобы искоренить детский рахит, но на практике привело к волне младенческой смертности. Согласно данным последних исследований, так называемую инфантильную гиперкальцимию 1 типа (HCINF1) — именно она провоцировала смертность среди младенцев — вызывала мутация в гене CYP24A1.

Фото: Unsplash

При этом около 10% пациентов не имеют такой мутации. Для того, чтобы прийти к этим выводам, исследователи применили комбинацию генетического секвенирования и компьютерного моделирования — с ее помощью были изучены образцы крови 47 пациентов. Как выяснилось, у людей с инфантильной гиперкальцимией есть однонуклеотидная замена в некодирующем участке ДНК, регулирующем активность гена CYP24A1.

Такая аномалия изменяет вторичную структуру матричной РНК (мРНК), что, в свою очередь, влияет на процесс трансляции гена, когда мРНК используется для синтеза белка в рибосомах. Неправильный фолдинг (сворачивание) мРНК, вызванный аномалией, был связан с нарушениями в распаде 1,25-дигидроксивитамина D (или кальцитриола) — активной формы витамина D.

Ранее сообщалось о новом исследований, которое предполагает, что изменения в питании за последнее столетие поменяли и человеческий микробиом. А за этим последовало снижение средней температуры человеческого тела.