Диагностирован самый молодой пациент с болезнью Альцгеймера

Ему всего 19 лет.

Неврологи в клинике памяти в Китае диагностировали у 19-летнего молодого человека болезнь Альцгеймера. Это делает его самым молодым человеком в мире с таким диагнозом.

Юноша, имя которого не называется, столкнулся с ухудшением памяти примерно в 17 лет, и со временем когнитивные проблемы только усилились. Визуализация мозга пациента показала сжатие гиппокампа, который отвечает за память, а его спинномозговая жидкость намекнула на общие маркеры наиболее распространенной формы деменции – болезни Альцгеймера.

Почти у всех пациентов моложе 30 лет болезнь Альцгеймера можно объяснить патологическими генными мутациями, что относит их к категории семейной болезни Альцгеймера (СБА). Чем моложе человек, когда ему ставят диагноз, тем более вероятно, что он является результатом дефектного гена, который он унаследовал.

Тем не менее, исследователи из Столичного медицинского университета в Пекине не смогли найти ни обычных мутаций, ответственных за раннее начало потери памяти, ни каких-либо подозрительных генов при проведении полногеномного поиска у 19-летнего пациента.

До этого самому молодому пациенту с болезнью Альцгеймера в Китае был 21 год. У него нашли мутацию гена PSEN1, из-за которой в мозгу накапливались аномальные белки, образуя скопления токсичных бляшек, что является общим признаком этой формы деменции.

Но случай с новым китайским пациентом особый. Никто из членов семьи 19-летнего юноши не страдал болезнью Альцгеймера или деменцией, из-за чего диагноз трудно классифицировать как СБА. Кроме того, у пациента не было других заболеваний, инфекций или травм головы, которые могли бы объяснить внезапное снижение когнитивных функций.

Два года назад его направили в клинику памяти, где он с трудом мог сосредоточиться на уроках. С чтением тоже возникли затруднения, кратковременная память ухудшилась. Часто юноша не мог вспомнить события предыдущего дня и постоянно терял свои вещи. В конце концов, снижение когнитивных функций стало настолько серьезным, что молодой человек не смог окончить среднюю школу, хотя все еще мог жить самостоятельно.

Для подтверждения диагноза молодого человека необходимо длительное наблюдение, но лечащие врачи говорят, что пациент «меняет понимание типичного возраста начала болезни Альцгеймера».

Это показывает, что болезнь Альцгеймера не имеет единственного пути развития и может проявляться по множеству направлений с различными эффектами. Она оказалась гораздо сложнее, чем предполагалось раньше. 

Неврологи, описавшие случай данного пациента, утверждают, что будущие исследования должны быть сосредоточены на подобных ранних случаях заболевания, чтобы еще улучшить работу врачей с потерей памяти. 

«Изучение историй болезни молодых людей с Альцгеймером может стать одной из самых сложных научных задач будущего», – предсказывают они.

Просмотр ТВ связан с повышенным риском деменции

читать