Глухому мальчику вернули слух с помощью генной терапии

Это первый подобный случай в истории.

11-летний мальчик по имени Айссам смог слышать впервые в жизни после прохождения революционной генной терапии. Представители Детской больницы Филадельфии (CHOP), где проводилось лечение, заявили, что это событие отмечает важную веху и дает надежду пациентам во всем мире с потерей слуха, вызванной генетическими мутациями.

У таких пациентов, как Айссам, дефектный ген мешает выработке отоферлина, белка, необходимого «волосковым клеткам» внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, которые отправляются в мозг. Дефекты гена отоферлина встречаются очень редко и составляют 1-8 процентов случаев врожденной потери слуха.

4 октября 2023 года мальчик перенес хирургическую процедуру, которая включала частичную подтяжку барабанной перепонки и последующую инъекцию безвредного вируса, модифицированного для транспортировки рабочих копий гена отоферлина, во внутреннюю жидкость улитки. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и нормально функционировать.

Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссама улучшился до такой степени, что у него наблюдается лишь легкая или умеренная потеря слуха, и он «буквально впервые в жизни слышит звук», говорится в заявлении медиков.

Однако, как поясняют ученые, Айссам, вероятно, уже никогда не научится говорить, поскольку окно мозга, отвечающее за речь, закрывается примерно в возрасте пяти лет.