№ 3

Сентябрь/2022

Russian Traveler 03/2022

Найден древнейший скелет с генетическим заболеванием: из-за него у мужчин уменьшаются тестикулы

Фото: Sofia Tereso / abc.net.au

Самый старый клинический случай синдрома Клайнфельтера встретился учёным на 1000-летнем кладбище в Португалии

Старейший клинический случай генетического заболевания, влияющего на рост яичек, был обнаружен у мужчины, умершего 1000 лет назад в Португалии. Генетическое отклонение, известное как синдром Клайнфельтера, дает мужчинам дополнительную Х-хромосому, которая влияет на двигательные навыки и на интеллектуальное развитие. Также считается, что типичным проявлением синдрома Клайнфельтера является наличие маленьких плотных яичек. 

На исследование ученых сподвигло необычное состояние костей умершего мужчины, скелет которого они раскопали на территории древнего некрополя. На останках были обнаружены признаки инфекции десен и зубы большего размера, чем в среднем. По словам авторов исследования, оба эти явления вызваны генетическим заболеванием. В результате 1000-летнему скелету поставили диагноз – синдром Клайнфельтера. 

Фото: The Lancet
Фото черепа в ракурсах спереди (А) и сбоку (В). Вероятно, у мужчины было нарушение прикуса и верхнечелюстной прогнатизм, на который указывает атипичная стираемость зубов.

Синдром Клайнфельтера был впервые описан в 1942 году, но этот случай, по мнению исследователей, является самым древним известным нам примером хромосомной болезни. А заодно дает возможность лучше понять, как она могла развиваться с течением времени.

Открытие было сделано во время раскопок некрополя Торре-Велья, где на сегодняшний день обнаружено 59 могил. Останки мужчины с синдромом Клайнфельтера были найдены в могиле овальной формы без какого-либо сопутствующего инвентаря.

Мужчина лежал на спине со скрещенными на груди руками в типичной для христианских погребений ориентации – головой на запад и ногами на восток. Радиоуглеродный анализ показал, что он скончался в XI веке нашей эры.

Фото: Sofia Tereso / abc.net.au

«В последние годы древняя ДНК помогла переписать историю человеческих популяций во всем мире. Наше исследование показывает, что теперь это ценный ресурс для биомедицинских исследований и растущей области эволюционной медицины», – Бастьен Ламас, глава отдела молекулярной антропологии Австралийского центра древней ДНК.

По словам соавтора исследования Аделаиды Ксавье Роки-Рады, они провели генетический анализ останков для компьютерного сопоставления деградировавших фрагментов ДНК X- и Y-хромосом с эталонным геномом человека. Учитывая хорошо сохранившееся состояние образца, исследователи смогли определить свойства скелета, совместимые с синдромом Клайнфельтера.

«Учитывая хрупкое состояние ДНК, мы разработали новый статистический метод, который мог бы учитывать характеристики древней ДНК и наши наблюдения для подтверждения диагноза. Хотя исследование предлагает убедительные доказательства генетической истории синдрома Клайнфельтера, из этого диагноза нельзя сделать никаких социологических выводов», – говорят исследователи.

Ученые предполагают, что их новый метод анализа этого конкретного скелета может быть улучшен для изучения различных хромосомных аномалий в других археологических образцах, включая синдром Дауна.