Смертельный синдром VEXAS встречается чаще, чем думали врачи

Заболевание было обнаружено всего два года назад.

Загадочное заболевание, которое назвали «синдром VEXAS» было обнаружено совсем недавно, и в новом исследовании ученые выяснили, кого поражает эта болезнь и как часто она встречается.

Оказалось, что синдром поражает примерно одного из 4000 мужчин старше 50 лет и встречается у пожилых женщин, хотя и реже. По оценкам исследователей, в общей сложности более 15 000 человек в Соединенных Штатах могут страдать от синдрома, говорит соавтор исследования Дэвид Бек, клинический генетик из NYU Langone Health в Нью-Йорке. Эти цифры указывают, что врачам следует уделять более пристальное внимание диагностике синдрома.

Команда Бека сообщила об обнаружении синдрома VEXAS в 2020 году, связав мутации в гене под названием UBA1 с набором симптомов, включая лихорадку, низкое количество клеток крови и воспаление. Новое исследование его команды является первым, в котором оценивается, как часто VEXAS встречается у населения в целом, и результаты удивительны.

До конца 2020 года никто не знал, что существует генетическая нить, связывающая необъяснимые симптомы синдрома VEXAS. Фактически, у людей могут быть диагностированы другие проблемы, включая узелковый полиартериит, воспалительное заболевание крови и рецидивирующий полихондрит, заболевание соединительной ткани, до того, как ему будет поставлен диагноз VEXAS.

Ученые создадут банк фекалий, чтобы бороться с болезнями

читать

Чтобы оценить количество людей, пострадавших от VEXAS, команда Бека изучила электронные медицинские карты более 160 000 человек в Пенсильвании. У людей старше 50 лет вызывающие заболевание мутации UBA1 проявляются примерно у 1 из 4000 мужчин. Среди женщин в этой возрастной группе около 1 из 26 000 имели мутации.

Генетический анализ крови может помочь врачам диагностировать VEXAS, а такие методы лечения, как стероиды и другие иммунодепрессанты, подавляющие воспаление, могут облегчить симптомы. Другая группа исследователей во главе с Эммой Гроарк, гематологом из Национального института здравоохранения в Бетесде, штат Мэриленд, начала небольшое клиническое испытание фазы II, в котором проверяется, может ли трансплантация костного мозга служить способом замены больных клеток крови у пациентов с VEXAS.

Бек надеется привлечь внимание к этой болезни, хотя и признает, что предстоит еще много работы. Например, в исследовании его команды подавляющее большинство участников были белыми пенсильванцами, поэтому ученые не знают, как болезнь влияет на другие группы населения. Исследователи также не знают, что вызывает мутации клеток крови и как они вызывают воспаление в организме.

«Чем больше пациентов будет диагностировано, тем больше мы узнаем о болезни. Это всего лишь один шаг в процессе поиска более эффективных методов лечения», – заключает Бек.