Ученые нашли мутации в генах «хрустальных людей»

Russian Traveler

13:20, 04 апреля 2023

Фото: Unsplash

Они могут быть разными у разных народов России.

В Уфе ученые выявили гены, которые приводят к развитию редкого заболевания — незавершенного остеогенеза, приводящего к хрупкости костей. Таких пациентов часто называют «хрустальными людьми», пишет ТАСС.

Незавершенный остеогенез — это генетическое состояние, которое может передаваться ребенку от родителя или появиться у ребенка вне зависимости от наличия семейной предрасположенности. Такие люди либо имеют недостаточное количество коллагена, либо его качество не соответствует норме. Так как коллаген — важный белок в структуре кости, это заболевание влечёт за собой очень хрупкие кости: они могут сломаться даже от кашля или неловкого движения.

Генетики Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) изучили анализы 171 пациента с подозрением на незавершенный остеогенез в Башкортостане. Они установили закономерность мутации определенных генов: у 68 пациентов обнаружили мутации в четырех разных генах, 93% из них нашли в двух генах коллагена первого типа.

По словам директора центра молекулярной медицины УУНиТ Риты Хусаиновой, для масштабирования алгоритма диагностики нужно изучить пациентов каждого конкретного региона: ведь для разных народов гены могут быть специфическими.

В дальнейшем с помощью этого алгоритма ученые смогут проводить медико-генетическое консультирование семей, где были случаи незавершенного остеогенеза, с последующей пренатальной диагностикой. Так они смогут предотвратить рождение больных детей.