№ 4

Декабрь/2022

Russian Traveler 04/2022

Впервые во врачебной практике девочку начали лечить от редкой болезни еще до рождения

Фото: CHEO Media House

Она страдает редкой болезнью Помпе.

Уникальный клинический случай медики описали в отчете, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии. Айла Башир родилась в Оттаве и сейчас ей полтора года. Ее родители Собия Куреши и Захид Башир говорят, что она растет здоровой девочкой и совершенно счастлива. Однако у неё ещё до рождения диагностировали редкую болезнь, и до конца жизни ей придётся проходить лечение. 

Из-за рецессивного варианта гена, носителями которого являются родители, их дети с вероятностью 25% унаследуют болезнь Помпе. Это часто смертельное заболевание, которое по статистике поражает менее 1 из 100 тысяч новорожденных. Ранее супруги уже потеряли двоих детей из-за этой болезни.

Болезнь Помпе вызывается мутациями в гене, кодирующем альфа-глюкозидазу (GAA) – фермент, необходимый организму для расщепления гликогена или запасенного сахара в пригодное для клеток топливо. Расстройство ограничивает или устраняет GAA в организме, вызывая быстрое накопление гликогена и повреждение тканей, особенно мышц.

У некоторых людей с менее тяжелой формой болезни Помпе симптомы развиваются в более позднем возрасте, но у Айлы болезнь Помпе развилась уже в утробе матери. Диагноз эмбриону был поставлен во время пренатального скрининга на наличие хромосомных и других генетических аномалий.

«До того, как лечение болезни Помпе стало доступным, большинство детей умирали от сердечных или респираторных осложнений, не прожив и года», – Анс ван дер Плоэг, медик из Центра лизосомных и метаболических заболеваний в Университете Роттердама.

Теперь дети с этим заболеванием могут получать регулярные инфузии фермента GAA. Ван дер Плоэг отмечает, что первым детям, получившим эту терапию, сейчас уже около 20 лет. Однако лечение не предотвращает повреждение органов, которое развивается в утробе матери, и даже при лечении болезнь Помпе может привести к ухудшению мышечного тонуса, проблемам с дыханием и смерти.

Вот почему доктор Типпи Маккензи, хирург из детской больницы UCSF Benioff, начала клиническое испытание, в ходе которого врачи начали лечить болезнь Помпе еще до рождения ребенка, чтобы предотвратить серьезное повреждение органов.

Начиная примерно с 24-й недели беременности матери Айлы вводили вливания фермента GAA в вену пуповины. В общей сложности она получила шесть пренатальных вливаний, а после рождения девочка получает еженедельные вливания фермента.

В результате у Айлы не наблюдается утолщенных сердечных мышц или общей мышечной слабости, которые являются общими симптомами болезни Помпе, и на момент написания отчета у нее не проявилось никаких серьезных симптомов заболевания, пишут исследователи.