Впервые во врачебной практике девочку начали лечить от редкой болезни еще до рождения

Она страдает редкой болезнью Помпе.

Уникальный клинический случай медики описали в отчете, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии. Айла Башир родилась в Оттаве и сейчас ей полтора года. Ее родители Собия Куреши и Захид Башир говорят, что она растет здоровой девочкой и совершенно счастлива. Однако у неё ещё до рождения диагностировали редкую болезнь, и до конца жизни ей придётся проходить лечение. 

Из-за рецессивного варианта гена, носителями которого являются родители, их дети с вероятностью 25% унаследуют болезнь Помпе. Это часто смертельное заболевание, которое по статистике поражает менее 1 из 100 тысяч новорожденных. Ранее супруги уже потеряли двоих детей из-за этой болезни.

У некоторых людей с менее тяжелой формой болезни Помпе симптомы развиваются в более позднем возрасте, но у Айлы болезнь Помпе развилась уже в утробе матери. Диагноз эмбриону был поставлен во время пренатального скрининга на наличие хромосомных и других генетических аномалий.

Теперь дети с этим заболеванием могут получать регулярные инфузии фермента GAA. Ван дер Плоэг отмечает, что первым детям, получившим эту терапию, сейчас уже около 20 лет. Однако лечение не предотвращает повреждение органов, которое развивается в утробе матери, и даже при лечении болезнь Помпе может привести к ухудшению мышечного тонуса, проблемам с дыханием и смерти.

Вот почему доктор Типпи Маккензи, хирург из детской больницы UCSF Benioff, начала клиническое испытание, в ходе которого врачи начали лечить болезнь Помпе еще до рождения ребенка, чтобы предотвратить серьезное повреждение органов.

В результате у Айлы не наблюдается утолщенных сердечных мышц или общей мышечной слабости, которые являются общими симптомами болезни Помпе, и на момент написания отчета у нее не проявилось никаких серьезных симптомов заболевания, пишут исследователи.

Врачи пересадили девочке кишечник мертвого человека. Это первая подобная операция

читать