Британские ученые разгадали 80-летнюю загадку смерти младенцев

Специалисты выяснили причину инфантильной гиперкальцимии.

Ученые из Университета Восточной Англии смогли разгадать медицинскую загадку, история которой насчитывает 80 лет. Они выяснили причины повреждения почек, которое может привести к смерти младенцев. В результате этого повреждения организм теряет способность правильно усваивать витамин D, что приводит к накоплению кальция в крови и образованию камней в почках.

В 30-40-х годах XX века витамин D в избытке содержался в таких продуктах, как молоко, хлеб, хлопья и маргарин. Это делалось для того, чтобы искоренить детский рахит, но на практике привело к волне младенческой смертности. Согласно данным последних исследований, так называемую инфантильную гиперкальцимию 1 типа (HCINF1) — именно она провоцировала смертность среди младенцев — вызывала мутация в гене CYP24A1.

Фото: Unsplash

При этом около 10% пациентов не имеют такой мутации. Для того, чтобы прийти к этим выводам, исследователи применили комбинацию генетического секвенирования и компьютерного моделирования — с ее помощью были изучены образцы крови 47 пациентов. Как выяснилось, у людей с инфантильной гиперкальцимией есть однонуклеотидная замена в некодирующем участке ДНК, регулирующем активность гена CYP24A1.

Такая аномалия изменяет вторичную структуру матричной РНК (мРНК), что, в свою очередь, влияет на процесс трансляции гена, когда мРНК используется для синтеза белка в рибосомах. Неправильный фолдинг (сворачивание) мРНК, вызванный аномалией, был связан с нарушениями в распаде 1,25-дигидроксивитамина D (или кальцитриола) — активной формы витамина D.

Ранее сообщалось о новом исследований, которое предполагает, что изменения в питании за последнее столетие поменяли и человеческий микробиом. А за этим последовало снижение средней температуры человеческого тела.